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无创dna验不出来是什么情况?

无创DNA产前检测只需抽取孕妇静脉血液,提取其中的胎儿游离DNA,利用基因测序技术并结合生物信息学分析手段,就能准确了解胎儿有没有染色体疾病。
 
一说到抽血化验孕妈自然不陌生,怀孕后绕不开各种血液检查(如血常规、肝肾功能、唐氏筛查等等)。

一般这些检查抽完血就可以安心等结果了,无须再次检查。可最近有个孕妈向我们咨询说自己做无创DNA检测时要重新采血,她百思不得其解:
 
既然测试准确率那么高,为啥她的样本检测不出结果,得二次抽血。

 
 
是什么导致检测失败呢?我们不妨来探讨一下:
 
胎儿游离DNA比例过低
 
化验所每个检测步骤都是规范严格的,做无创DNA前会首先评估孕妇血液样本中胎儿DNA浓度够不够,胎儿游离DNA(cffDNA)浓度是决定测试准确率的重要因素。如果低于要求,容易导致检测失败或无法得出结论。
 
胎儿cffDNA浓度低的原因:
 
01 孕周偏小

孕早期随着孕周增加,释放到母血中的DNA片段随之增加,cffDNA浓度也会上升。
 
无创产前基因筛查是要求怀孕满10周或以上才能做,如果孕周不足就取血会无法检测出结果。
 
02  孕妇肥胖(BMI较高)

随着孕妇体重或BMI增加,会降低胎儿游离DNA浓度。对于BMI较高的孕妇可以适当推迟检测时间看看。
 
03  孕期并发症
 
由于孕妇体重和cffDNA浓度是负相关的,一些临床伴有肥胖的疾病如妊娠糖尿病、多囊卵巢综合征等有可能会导致cffDNA浓度低。
 
对于首次检查发现cffDNA浓度低的孕妇,选择进行二次采血检测的,要了解到并不能完全保证会得出结果。
 
但也不必过于恐慌,据统计,二次采血85%以上可得到有效的实验结果。若重采血也再次失败,建议进行遗传咨询并接受进一步的产前诊断(羊水穿刺)。
 
样本有质量问题
 
采血不当,或者运输保存不当都可能会影响到血液的质量,导致溶血、凝血等质量问题。
 
如采血完混合样本时晃动太剧烈,会导致红细胞破裂,标本溶血。或者全血放置时间过长,未及时送检,也会造成溶血等等。