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家族里有疑似自闭症患者,脆性X筛查了解下

目前中国有超过1000万的自闭症患者,正以每年十多万新患者的速度上涨,其中大概5分之1是儿童患者。自闭症在早期很难诊断,一般情况必须以小朋友成长时的行为表现作出诊断。

自闭症是怎么产生的呢?

很大一部分的原因就来源于基因问题。

那么,如果所在家族里有疑似自闭症或智力问题的亲戚,自身是否也需要做相关基因检测?如果要做,需要做哪一类的基因检测呢?

本文主要针对的就是家族女性的检测-脆性X基因携带者。

首先,让我们了解一下什么是香港脆性X综合征,它都有哪些特征:

香港脆性X筛查
香港脆性X综合征病症特征

其中,脆性X患者认知与行为特征表现常见的就有:有自闭症倾向和智力问题。

在此,要特别注意,女性一般仅为携带者,不会有特别明显特征,表面看起来不会有太大异常,所以很多时候,妈妈有可能不知道自己是携带者,基因传承如下图:

香港脆性X基因检测
香港脆性X综合征携带遗传图谱

也就是说,如果一个女性是脆性X基因携带者,那么她本身基本看不出什么异样,如果她和一个健康的男性结合生育下的是女孩的话,那么她的女儿有一半的概率也是携带者,但孩子本身不会有什么异样,这里最重要的就是看生下的如果是男孩的话,那么她的孩子就有一半的概率会成为脆性X综合征患者。

所以家族里有男性有以上脆性X综合征特征的表现之一,家族的女性最好去做一个脆性X检测的筛查,那么如何进行这个筛查呢?

非常简单,只需抽取血液样本即可检测了,或者采集10支口腔棒样本即可检测,准确率是一样的,如果不方便到港,可以采用邮寄的方式,非常便捷。

抽取6毫升血液 / 10支口腔棒

血液样本:1个工作日获取报告

口腔棒:3-5个工作日获取报告

脆性X携带者具有隐蔽性,妈妈的健康关系下一代,重视基因疾病,重视自闭症,一次检测受益终生!

除了脆性X综合征会导致自闭症及智力问题外,食物不耐受也会导致儿童表现为疑似自闭症哦,这个香港宝仁医疗中心下文再说啦。