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无创DNA基因检测准确吗?准确率有多少?

无创DNA做为孕期一项辅助识别胎儿健康信息的检测,深受现在孕期妈妈的信赖。只是,在现有的医学上已有完善的孕期检查项目,部分孕妈对于无创DNA的了解程度还不够深入,无论是从技术上,还是准确率上均有所担心。这也可以理解,毕竟检查一定要选择对母体和胎儿都有利的。今天来剖析下,无创DNA的准确性。


 
1、无创DNA的准确性如何保障?
1997年香港卢煜明教授在孕期母体的外周血中发现了胎儿游离DNA的存在,并证明了在一定孕周时获取母体外周血样本可以分离出胎儿DNA,并可分析胎儿DNA的遗传物质,知晓关于胎儿的相关健康信息。
而现在的无创DNA在高通量测序技术和非侵入性检测的加持下,使胎儿产前的基因检测准确率更高、检测周期更早。在满足检测条件的情况下,准确率可以达到99.99%,同时避免宫内感染和流产的可能性。
 
2、检测在什么时候进行?什么时候不能进行检测?
检测最早在实际孕周满十周或以上、胚芽长度达到33mm或以上的时候进行,在孕满10周至胎儿出生之前,皆可进行此次检查。只是孕周越大,孕妈肚子越大,越不利于孕妈活动。其次,若是检测出异常,越早越有利产前干预的进行,使伤害降到最低。所以,检测时间尽量往前。
 
3、无创DNA的具体检查项目:
检测主要进行筛查胎儿中常出现的100+项先天性基因疾病,包括唐氏综合症、爱德华综合症、巴陶氏综合症、三X综合症等产前易出现的先天疾病。伴有严重基因疾病的胎儿出生后,不仅影响胎儿一生,还会增加家庭和社会的经济压力和负担。所以,无创DNA不可轻视。
 
4、无创DNA之后还要进行羊水穿刺吗?
无创DNA检测报告出来后,会告知孕妈检测项目有无异常、风险是高或低。若检测显示低风险且无异常项目的情况下,只需配合孕期常规的孕检项目即可,不用再进行高危的羊水穿刺。若检测显示高风险,则证明胎儿有较大几率伴基因疾病出生,需结合专业医生建议进行下一步检测确认,有可能就会通过羊水穿刺确诊。
 
5、无创DNA在香港和内地有什么差别?
内地的无创DNA虽已初步普及,但检测项目只有常规的三大项,远远不能满足大范围筛查胎儿异常的需求,而香港的无创DNA检测项目已达100+项,包括内地进行的常规三项。所以,建议进行香港无创DNA。
 
在各方面的完善下,无创DNA的准确率是大有保障的。只要满足检测前提条件,孕期妈妈可放心进行无创DNA检测。