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唐氏综合症是什么病?准妈妈必须知道

唐氏综合症是什么病?
唐氏综合症其实很常见,是由于患者体内多了一条21号染色体所引起的一种基因疾病。正因这多出来的一条21号染色体,让这些孩子显得与众不同。
 
唐氏综合症也叫先天愚型,60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形,具体包括:
(1)常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。
(2)男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。
(3)患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。


 
如何预防唐氏综合症?
目前临床上认为高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因,这也就成为了唐氏儿出现的原因之一。
想要减少唐氏综合症的出现,首先是在适龄阶段进行生育,女性不要一味的延迟生育这件事情;同时无论是否高龄,在孕期的时候都应该注重检查。
在孕期检查方面,首先推荐的是孕10周的香港无创DNA,在香港基因检测中心做这项检查,可筛查包括唐氏综合症在内的100多项常见基因疾病,准确率99.99%以上,是预防唐氏综合症的重要手段。如果检测结果提示高风险,医生通常会建议羊水穿刺进行确诊,一旦确诊,医生往往会建议终止妊娠,尽可能减少对孩子及其家庭的伤害。