女性乳腺是由皮肤、纤维组织、乳腺腺体和脂肪组成的，乳腺癌是发生在乳腺腺上皮组织的恶性肿瘤。乳腺癌中99%发生在女性，男性仅占1%。
乳腺并不是维持人体生命活动的重要器官，原位乳腺癌并不致命；但由于乳腺癌细胞丧失了正常细胞的特性，细胞之间连接松散，容易脱落。癌细胞一旦脱落，游离的癌细胞可以随血液或淋巴液播散全身，形成转移，危及生命。目前乳腺癌已成为威胁女性身心健康的常见肿瘤。
现已知的有BRCA-1、BRCA-2，还有p53、PTEN等，与这些基因突变相关的乳腺癌称为遗传性乳腺癌，占全部乳腺癌的5%～10%。具有以上若干项高危因素的女性并不一定患乳腺癌，但其患乳腺癌的风险比正常人高。
乳腺癌基因筛查是通过血液检查来确定乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2是或否有变化或是突变的一种检查，当然它不是用来检查癌症的，而有助于确定人患乳腺癌和卵巢癌几率以提前预防相关癌症。
做乳腺癌基因筛查是为了找出是否存在增加乳腺癌或卵巢癌风险的BRCA基因突变，以及得相关癌症的风险有多大。从而可以及时得知患癌的几率，及早做好预防措施。
好莱坞明星安吉丽娜·朱莉的家族史中存有乳腺癌患者，她通过乳腺癌基因筛查，得出自己患乳腺癌的风险大于50%，毅然选择了双侧乳腺的切除手术。她曾表示做出这个决定并容易，但这不仅是为了自己的健康，还造福了后代。