乳腺是多种内分泌激素的靶器官，其中雌酮及雌二醇与乳腺癌的发病有直接关系。月经初潮年龄早（<12岁）、绝经年龄晚（＞55岁）、不孕及初次生育年龄晚（＞30岁）、哺乳时间短、停经后进行雌激素替代疗法等，均可增加或延长体内雌激素的暴露，与乳腺癌发病密切相关。
此外，遗传因素也是乳腺癌发病的高危因素。一级亲属（如父母、子女以及兄弟姐妹）中有乳腺癌病史者，发病风险是普通人群的2～3倍。一些基因突变也会增加乳腺癌的患病风险。另外，某些物理因素，如儿童时期接受胸部放射线治疗，也是乳腺癌的致病因素。
乳腺癌易感基因两个相关基因：BRCA1及BRCA2，均属于抑癌基因，主要参与DNA损伤修复和维护DNA的完整。BRCA1和BRCA2基因突变是大多数常染色体显性家族遗传性乳腺癌、卵巢癌发病的原因，尤其是BRCA2基因突变和男性乳腺癌关系更为密切。
在目前乳腺癌易感基因检测主要是检测BRCA1/2这两个基因的突变情况，该检测项目采用高通量测序平台，通过目标基因筛选，针对BRCA1和BRCA2基因进行深度测序分析，检测全面完整，灵敏度高，假阴性少。并根据ASHG（American Society of Human Genetics）的评估标准对检测到的突变进行分类，报道相关恶性突变的存在，结果准确可靠，这将改变乳腺癌的诊断和预防策略，大大降低乳腺癌的发病率和死亡率。
对于乳腺癌的预防，世界卫生组织建议通过调整日常生活方式，重视疾病的筛查工作，通过乳腺癌易感基因检测及早了解患病风险率并做好预防工作，一定程度上可减少疾病的患病风险。
多数乳腺癌患者早期症状不明显，很容易被忽视而没有及时就医。高危人群更应重视乳腺癌的筛查工作，定期进行乳房自我检查及临床体检，一旦发现乳房有肿块、乳头溢液、腋窝淋巴结肿大等异常迹象时，应引起重视，须请专业医生做进一步的判断。